特色医疗
Special Medical

杭州市产前诊断中心

 产前诊断中心占地1800平米,拥有国内一流的仪器设备和一支经验丰富的产前诊断队伍。科室现有工作人员20人,其中高级职称5人,中级职称7人;其中博士3人,硕士研究生4人。临床医生对遗传病、不良孕产史、胎儿影像学异常具有较高的咨询能力和处置水平;实验室检测项目覆盖产前、产后出生缺陷检测的各个方面。

科室率先在全国实行一站式服务:产前诊断(筛查)中心门诊、采血、羊水穿刺、取报告、包括B超检查均在同一个区域内,把孕妇就医过程中涉及到的收费、就诊、检查、抽血等多个环节集中到产前诊断中心门诊区域内,使病人可以在其中完成大部分的医疗活动,避免孕妇来回奔波,排队等待,为病人提高方便。

临床开设遗传咨询名医门诊、遗传咨询专家门诊、胎儿医学特需门诊、产前诊断专家门诊、早中孕筛查门诊、围产期保健门诊等特色门诊。

开展绒毛活检术、羊水穿刺术、脐带血穿刺术、羊水过少宫内灌注治疗,同时有胎儿磁共振、胎儿心超、会诊B超及系统B超等检查项目,对疑难病例实行多学科会诊讨论,以提高产前诊断准确率。

实验室拥有一批现代化全自动的先进仪器,开展早中孕血清学筛查、绒毛、羊水、脐血、外周血染色体核型分析、BAC-on-Beads快速染色体非整倍体诊断、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断、常见耳聋基因突变筛查、SNP array基因芯片及常见单基因遗传病、全外显子测序基因病诊断等检测项目。

学科还与浙江大学转化医学研究院、北京贝康医学检验所、北京博奥生物技术有限公司、北京贝瑞和康生物技术有限公司等科研院所及高新技术公司建立了紧密联系,开展深度科研合作。

 

       

开设门诊:

        名医门诊(周一上午)

        遗传咨询专家门诊 (周二至周五上午)

        早中孕筛查门诊(周一至周五全天)

        围产期保健门诊(周一至周五全天)

胎儿医学特需门诊 (周三、周五上午)

   

  具体坐诊专家:

        梅瑾:  周一上午名医门诊;周二上午遗传咨询专家门诊;周三上午胎儿医学特需门诊;周五上午产前诊断专家门诊

        张艳珍:周一、周三上午遗传咨询专家门诊;周二上午产前诊断专家门诊;周五上午胎儿医学特需门诊;周四上午产科专家门诊。

 

     

  需要遗传咨询及到产前诊断中心就诊的病人:

        1.     孕24周前未建卡的孕产妇

        2.     孕20周前未产前筛查的孕妇

        3.     孕前有不良生育史来院咨询的病人

        4.     夫妇之一为高龄孕妇(女方35周岁以上,男方39周岁以上)

        5.     孕期病毒感染、疾病史需要咨询的病人

        6.     孕期检查发现胎儿有异常需要咨询的病人

        7.     父母双方之一有染色体异常的孕妇

        8.     家族内有遗传病史需要咨询的

        9.     孕期有致畸药物及有毒化学品接触史来院咨询的病人

        10.  基层医院转至本院参与早中孕筛查孕妇

        11.  要求来本院检查三维B 超、系统超声及早期NT检查孕妇。

 

   

杭州市产前诊断中心现开展的检查项目有:

    一、  孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(又称“无创DNA检测”)本项目通过高通量基因测序技术检测母血中胎儿DNA片段,筛查罹患21三体、18三体和13三体三种常见染色体数目异常的胎儿。适用于怀孕12-26+6周的孕妇,最佳检测时间为 12-22+6周。

    本项目的适用人群为:

    1.血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270 ,1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350)的孕妇。

 2. 有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期,孕妇Rh阴性血型等)。

    3.  就诊时,患者为孕 20+6 周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。

 本项目的慎用人群为:

    1.早中孕期产前筛查高风险

    2.预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇

    3. 重度肥胖(体重指数大于40)

    4.通过体外受精-胚胎移植方式受孕

    5.有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形   

    6. 双胎及多胎妊娠

    7.医生认为有可能影响结果准确性的其他情形。

    报告周期:15天。


  二、 孕早期产前筛查

    本项目通过检测血清学指标结合孕妇年龄、体重等参数计算21三体、18三体的风险值,适用于怀孕11-13+6周的孕妇。

    报告周期:21天。


 三、孕中期产前筛查

    本项目通过检测血清学指标结合孕妇年龄、体重等参数计算21三体、18三体及神经管缺陷的风险值,适用于怀孕15-19+6周的孕妇。

    报告周期:21天。

 

    四、染色体核型分析

    本项目通过培养羊水、脐带血、外周血及绒毛等标本,对染色体进行全面观察,可检查所有的染色体数目异常和大片段的结构异常(包括平衡易位、缺失、重复、倒位等)。其中常规染色体核型分析可达320-400条带,高分辨染色体核型分析可达400-550条带。

    本项目适用于:

    1. 母血清学产前筛查、高通量基因测序筛查高风险的孕妇。

    2. 高龄孕妇。

    3.多发畸形胎儿需明确有无染色体异常者。

    4.流产绒毛查因。

    5.死胎查因。

    6.反复流产、不明原因死胎夫妇。

    7.性发育异常患者。

    8.智力低下患儿。

    9.生长发育迟缓胎儿、患儿。

    10. 疑似染色体病患者。

    收费价格:外周血350元/羊水450元/脐带血500元/绒毛900元。

    报告周期:脐带血14天/外周血21天/羊水及绒毛30天

 

    五、产前BoBs检测

本项目通过液态芯片技术可在数天内检测出胎儿羊水或脐血、绒毛中5种常见染色体(13,18,21,X,Y)的数目异常和9种微缺失综合征[DiGeorge综合征,Angelman综合征,Prader-Willi综合征,Wolf-Hirschhorn综合征,Smith-Magenis综合征,Cri du chat综合征(又名猫叫综合征), Langer-Giedion综合征, Miller-Dieker综合征, Williams-Beuren综合征],与羊水染色体核型分析项目优势互补,适用于因各种原因需行羊水或脐血染色体核型分析的孕妇。

本项目结果需结合染色体核型共同分析,不单独检测。

报告周期:3个工作日/8个工作日(如需复查)

 

    六、基因芯片检测(SNP array)

    本项目通过SNP 750K基因芯片检测,一次性检测75万个标记位点,覆盖已知的绝大多数微缺失微重复综合征。是目前最成熟和全面的遗传学检测手段。

    本项目适用于:

    1. 希望尽可能全面检查胎儿遗传方面问题的孕妇。

    2.多发畸形胎儿,但羊水或脐带血染色体检查未发现异常的。

    3. 性发育异常患者、疑似染色体病患者、智力低下患儿、生长发育迟缓胎儿或患儿,经常规染色体核型分析未发现异常的。

    4.流产绒毛、死胎查因。

    报告周期:21天。

 

    八、 耳聋基因诊断

    本项目检测常见耳聋基因GJB2,GJB3,mtDNA,SLC26A4四个基因共22个突变。

    本项目适用于:

    1.新生儿听力筛查未通过的婴儿。

    2.耳聋患者检查。

    3.携带者检查(家族中有耳聋患者)。

    4.产前诊断(既往生育耳聋患者且基因突变明确)。

    报告周期:14天。

 

    九、叶酸基因诊断

    本项目检测MTHFR常见两个位点突变,了解甲基四氢叶酸还原酶活性情况,结果可用于指导孕妇有针对性地补充叶酸,避免生育神经管缺陷患儿。

    本项目适用于:

    1.准备怀孕的育龄期妇女。

    2. 叶酸补充期孕妇。

    3. 既往有不良孕产史的育龄妇女。

    报告周期:14天。

 

    十、地中海贫血基因检测

    本项目检测常见α珠蛋白β珠蛋白基因常见的40个突变,可检出大部分α地贫和β地贫患者、携带者。

    本项目适用于:

    1. 地贫疑似患者

    2.长期贫血症状的儿童和新生儿

    3.地贫高发区婴幼儿

    4. 有家族史人群

    报告周期:14天。

 

     十一、其他遗传病基因检测

  本中心可根据患者的遗传病类型提供针对性检测服务,具体请与门诊医生及实验室联系。

    报告周期:6周。

 


        联系电话:产前诊断中心办公室 56005571、56005572、

        医院地址:

        大发娱乐bet(杭州市妇幼保健院)鲲鹏路369号(上城区钱江新城区域),富春路与望潮路交界处,杭州市消防指挥中心侧面。

        地铁:1号线\4号线近江站B、D出口。

        公交路线:71路望江东路鲲鹏路口,119路望江东路鲲鹏路口,127路富春路候潮路口